Teste Genético de Intolerância à Lactose

Teste Genético De
Intolerância À Lactose

A lactose é um açúcar presente no leite e seus derivados, e a sua absorção pelo intestino é dependente da enzima lactase. O distúrbio na produção da lactase é conhecido como hipolactasia ou intolerância à lactose, sendo completamente diferente à alergia à proteína do leite, que ocorre em até 5% dos bebês e crianças pequenas e envolve o sistema imune.

A intolerância à lactose é um quadro clínico comum, vivenciado por muitas pessoas ao redor do mundo e apresenta uma variedade de sintomas que incluem dor abdominal, flatulência, inchaço e diarreia. Estes desconfortos gastrointestinais são oriundos do decréscimo de produção da enzima lactase na mucosa intestinal e podem se manifestar sob três formas: congênita, primária e secundária. A presença da forma congênita é rara, usualmente aparente na primeira semana de vida e é decorrente de uma desordem autossômica recessiva, resultando em ausência de atividade da lactase no organismo. A forma secundária de intolerância à lactose manifesta-se em decorrência de alguma anormalidade na fisiologia do trato gastrointestinal, onde o mesmo deixa de produzir adequadamente a lactase por causa de alguma doença, cirurgia ou injúria, como por exemplo, a doença celíaca.

Intolerância

  • Caracteriza-se pela dificuldade de digerir o açúcar do leite
  • Normalmente, manifesta-se na idade adulta
  • Não ativa o sistema imunológico
  • Os sintomas estão relacionados apenas ao sistema gastrintestinal

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Alergia

  • Caracteriza-se pela dificuldade de digerir as proteínas do leite
  • Surge com frequência no primeiro ano de vida
  • Ativa o sistema imunológico
  • Os sintomas podem aparecer em qualquer órgão do corpo

A intolerância à lactose é difícil de diagnosticar apenas com base nos sintomas, uma vez que os desconfortos gerados são muito semelhantes a outros tipos de problemas gastrointestinais. A investigação desta condição normalmente inclui uma prova funcional, como teste oral de intolerância. Nestes testes o paciente ingere uma determinada quantidade de lactose e o aumento na glicemia. Um inconveniente é que os pacientes intolerantes à lactose podem apresentar os sintomas até mesmo durante os testes e há uma taxa de erro de cerca de 20% devido a variação individual de metabolização do açúcar. O teste genético para intolerância à lactose é considerado uma importante ferramenta diferencial no diagnóstico, apresentando elevada sensibilidade e especificidade ao predizer com alta probabilidade se um indivíduo é intolerante à lactose ou não. Variações presentes no gene da lactase e em sua região promotora, 22018 A/G e 13910 T/C respectivamente, são responsáveis pela persistência da lactase e podem ser identificadas por meio de métodos moleculares avançados de análise do DNA. O teste é realizado com uma única coleta de sangue. Não necessita de jejum, não causa desconforto de uma sobrecarga de lactose e consequentemente não provoca sintomas durante e após a coleta.

Teste Convencional Teste Molecular
Preparo • 8 horas de Jejum
• Paciente não pode ter administrado laxativos no dia que antecede a coleta
• Não pode ser realizado em diabéticos
• Necessário intervalo de 2 dias entre os testes de sacarose, xylose e maltose
• Não é necessário nenhum tipo de preparo
Coleta • Coletar amostra basal e administrar lactose conforme quantidade estabelecida;
• Coletar sangue para dosagens de glicose basal, 15, 30 e 60 minutos após a ingestão
• Única coleta de sangue
Bem-estar • Pode causar cólicas, desconforto intestinal e diarreia, principalmente em intolerantes à lactose • Não causa desconfortos durante e pós a coleta

Tabela 1. Comparativo entre os testes clássicos e o teste molecular para intolerância à lactose.

1. Ponte, P.R.L. et al. Clinics 71(2) 82-89, 2016. | 2. Bulhões, A.C. et al. Braz J Med Biol Res, 40(11), 2007. 3. Mattar, R. et al. Clinical Biochemistry, (41) 628-630, 2008. | 4. Khabarova, Y. et al. World J Gastroenterol, 15(15): 1849-1853, 2009.

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